Functional and molecular characterisation of a unique double homozygous variant causing ABCA4-related retinopathy

Masteroppgave i molekylærbiologiMOL399MAMN-MO

Flowcytometrisk immunfenotyping ved diagnostikk av KLL - en sammenlikningsstudie

Kronisk lymfatisk leukemi (KLL) er den vanligste formen for leukemi i den vestlige verden, og i Norge diagnostiseres omtrent 300 personer i året med sykdommen. En viktig del av utredningen av KLL-pasienter er flowcytometrisk immunfenotyping. Ved laboratoriet ved Enhet for Cytometri, Avdeling for Immunologi og Transfusjonsmedisin på St. Olavs Hospital i Trondheim var det ønskelig å kartlegge hvor store forskjeller det er mellom prosedyrene som blir brukt på laboratoriet i Trondheim, prosedyrer som benyttes ved andre sykehuslaboratorier i Norge, og standarder ved prøvehåndtering som er utarbeidet av Euroflow, ved mistanke om KLL. Metodene som ble brukt for å kartlegge forskjeller var observasjon på laboratoriet, og innhenting og gjennomgang av prosedyrer og paneler. Prosedyrene og panelene ble innhentet fra EuroFlow og laboratoriene som utfører flowcytometrisk immunfenotyping i Trondheim, Oslo, Bergen og Tromsø. Det ble utformet tabeller for å presentere resultatene fra sammenlikningen på en strukturert måte. EuroFlows anbefalinger for prøvepreparering blir i all hovedsak fulgt av alle laboratoriene som er inkludert i denne sammenlikningsstudien. Blant forskjellene som ble observert var ulike strategier for panelbruk, ulikt volum prøvemateriale som ble vasket, og ulik komposisjon av vaskebuffer. Når det kommer til strategi for panelbruk følger laboratoriene i Trondheim, Bergen og Oslo anbefalinger som er gitt av EuroFlow, mens laboratoriet i Tromsø benytter seg av et større screeningpanel for så å rette seg inn mot en spesifikk diagnose. Ved laboratoriet i Trondheim vaskes alt prøvemateriale tre ganger, hvilket er avvikende fra anbefalingen gitt av EuroFlow og fra prosedyrene til de andre laboratoriene. I tillegg benytter laboratoriene i Trondheim og Oslo en vaskebuffer uten NaN3, i motsetning til vaskebufferen som er anbefalt av EuroFlow. Det antas at forskjellene i liten grad har en konsekvens for metodenes diagnostiske sensitivitet eller spesifisitet, men at de derimot kan ha en konsekvens for økonomi og tidsbruk på sykehuslaboratoriene